Ostra białaczka szpikowa (AML) jest najczęstszą ostrą białaczką dorosłych. Stanowi około 80% przypadków ostrej białaczki u dorosłych, a mediana wieku w chwili rozpoznania wynosi 67–68 lat.^1-3W krajach europejskich częstość jej występowania wynosi 3,5 przypadków na 100 000 populacji rocznie, a wskaźnik przeżycia pięcioletniego wynosi około 17,5%.^1,3
Mutacje genu kodującego nukleofosminę (NPM1) są jedną z najczęstszych nieprawidłowości genetycznych w przebiegu AML, występując w około 30% do 35% przypadków.^4-6Większość mutacji NPM1 w AML jest ograniczona do występujących w egzonie 12 mutacji typu A (75% do 80%), typu B (10%) i typu D (5%).^4,6,7
Określenie statusu mutacji NPM1 stało się kluczowe do klasyfikacji molekularnej AML. Rozpoznanie, rokowanie i monitorowanie AML wymaga metod o wysokiej czułości klinicznej i swoistości dostosowane do cyklu pracy w laboratorium biologii molekularnej.⁸Uznane organizacje międzynarodowe zalecają monitorowanie NPM1 u pacjentów z AML w określonych punktach czasowych.^9,10
Bieżące dostępne opcje testowania w celu monitorowania NPM1 u pacjentów z AML są skomplikowane, kosztowne i czasochłonne. Ze względu na brak międzynarodowych standardów ilościowego oznaczania transkryptu zmutowanej wersji NPM1 w przypadku AML, laboratoria są uzależnione od pomiarów względnych i muszą przygotowywać pracochłonne krzywe wzorcowe.

Xpert^® NPM1 Mutation to zautomatyzowany test służący do ilościowego określenia ilości transkryptów mRNA zmutowanego genu NPM1 (typy A, B i D w egzonie 12) jako stosunku zmutowanej wersji NPM1 do ABL1.
Wykorzystanie technologii lab in a cartridge™ („laboratorium w kartridżu”) spółki Cepheid, test Xpert NPM1 Mutation pozwala obniżyć złożoność cyklu pracy oraz skrócić czas wykonywania testu dzięki automatyzacji całego procesu, co umożliwia szybsze uzyskiwanie wyników za pomocą w pełni zatomatyzowanego wkładu.
Korzyści:

• Całkowity czas testowania ≤ 3 godz.
• Wystarczy dodać przygotowaną próbkę krwi i gotowy odczynnik do wkładu Xpert^® aby rozpocząć test
• 4 ml objętości krwi obwodowej (krew pełna pobrana na wersenian)
• Zawiera dwie kontrole wewnętrzne
• Wysoka czułość i mała zmienność międzylaboratoryjna¹¹
• Klinicznie wykazana granica wykrywalności 0,030%¹¹